O dia 29 de fevereiro, conhecido como o Dia Mundial das Doenças Raras, tem como objetivo conscientizar a população sobre essas condições que, segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), afetam até 65 em cada 100 mil pessoas. No Brasil, estima-se que 13 milhões de pessoas convivem com alguma das aproximadamente 8 mil doenças raras já identificadas.

A demora no diagnóstico e a necessidade de atenção especializada são desafios enfrentados por muitos pacientes. Embora a maioria das doenças raras tenha origem genética e não possua cura, o tratamento adequado pode melhorar significativamente a qualidade de vida.

Padre Marlon Múcio, diagnosticado com Deficiência do Transportador de Riboflavina (RTD), uma condição genética ultrarrara, é um exemplo de quem transformou o desafio pessoal em apoio à comunidade. Ele participou da fundação da Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros, em Taubaté, São Paulo, um hospital filantrópico dedicado ao atendimento gratuito de pessoas com doenças raras. Rosely Cizotti, diretora de comunicação do Instituto Vidas Raras, destaca que o padre, após seu diagnóstico, expressou o desejo de evitar que outros pacientes enfrentassem a mesma jornada de diagnósticos errôneos e desvalorização.

A geneticista Manuella Galvão, diretora médica da Casa de Saúde, ressalta a importância de um centro especializado para oferecer cuidados individualizados e multidisciplinares aos pacientes. “As pessoas com doenças raras são especiais, né? Do ponto de vista de que elas necessitam de um cuidado especial, especializado. E quando se tem um centro especializado, você acaba virando referência”.

Outra iniciativa importante é o projeto Genomas Raros, que realiza o sequenciamento genético de pacientes do SUS com doenças raras e risco hereditário de câncer. Tatiana Almeida, gerente médica do laboratório clínico e pesquisadora principal do Genoma Raros no Einstein, explica que o objetivo é “o diagnóstico, sem dúvida alguma, mas também entender o quanto esse diagnóstico diminui a jornada do paciente e coloca terapias mais efetivas”.

Evandro Lupatini, coordenador-geral de Ações Estratégicas em Pesquisa do Ministério da Saúde, enfatiza que o sequenciamento genético é crucial para entender as particularidades das doenças raras na população brasileira, que possui uma diversidade genética única. “Nossa população é única do ponto de vista de miscigenação… Não tem representação nossa ali, do ponto de vista estatístico e epidemiológico. Por isso é muito necessário que tenhamos nossas pesquisas com o nosso sequenciamento genético para desenvolver ou até aperfeiçoar elementos da política pública, e direcionar tratamentos para serem mais efetivos.”

Desde 2014, o Brasil conta com a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no Sistema Único de Saúde, que busca organizar a rede de atendimento e ampliar o acesso ao diagnóstico. A criação de centros especializados e o investimento em exames genéticos são considerados caminhos essenciais para melhorar a vida dos pacientes com doenças raras.

Fonte e Fotos: Agência Brasil

https://agenciabrasil.ebc.com.br/saude/noticia/2026-02/doencas-raras-conheca-acoes-focadas-em-acolhimento-e-tecnologia